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到今年底省级层面均应开设罕见病门诊
有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。要进一步加强产前筛查管理,提升出生缺陷和罕见病排查识别能力,引导高风险人群及时进行产前诊断,规范提供遗传咨询服务,从源头减少出生缺陷和罕见病发生。鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设,通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。【详情】

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